| К обсуждению в Круглом столе статьи «Пресловутый сомнительный - генетика или новый вирус?» |  |
| Гостевая книга | Первичные иммунодефициты | Форум |
|
Приносим свои извинения за то, что с сайта исчезли все материалы. Это связано с тем, что родственники умершей месяц назад А. Хмелевской попросили убрать из доступа материалы, в которых упоминается ее случай. Все пояснительные статьи будут возвращены на место немедленно после редактирования. Большая часть официальных материалов по-прежнему находится в доступе для специалистов на сайте лаборатории вирусологии нашего института. 31 марта 2004 г.
Уважаемые коллеги, Как и обещал в последнем круглом столе, выкладываю дополнительную информацию по клиническому случаю 2. Данные обследований членов семьи, течение, осложнения и результаты лабораторных исследований в динамике за последние 12 лет остаются в доступе для зарегистрированных специалистов на страницах круглого стола и лаборатории. Здесь же я хотел бы дать более подробное представление о том, что это за человек и охарактеризовать сложившуюся ситуацию, к статье это уже не имеет ни малейшего отношения. Единственная цель – заставить наконец замолчать тех, кто выступает с репликами «может, она в школе блядью была (аноним)», «колоться и попробовать – разные вещи (Е.Н. Кузовлев)», «так она и рассказала, с кем трахалась и чем кололась (аноним)» и др. и доказать, что данный случай, как и прецедент Хмелевской и описанные в западной медицинской литературе (см. «Неопределенный результат - Ссылки» в материалах Круглого стола) достойны отдельного внимания и отдельного подхода. Еще раз: пациентка, 28 лет. Чудный, замечательный, умный, красивый, открытый, светлый человек, готовый помогать всем и каждому. Родилась в здоровой обеспеченной семье (1976). Первая госпитализация – в возрасте 3 месяцев, по поводу нефропатии неуточненного генеза. Затем – чуть более частые, чем у других детей, простудные заболевания, рецидивирующие микотические инфекции. Развитие раннее. Первое слово – 8 мес., первый выставленный на конкурс рисунок – 3 года, первая прочитанная книга – 3 года, первый написанный рассказ – 4 года. В школе училась хорошо. Параллельно с общеобразовательной школой окончила художественную и музыкальную школы, серьезно занималась теннисом, горнолыжным спортом и спортивными танцами. В 12 лет после обследования в НИИ Иммунологии поставлен диагноз генетически обусловленный иммунодефицит (первичный комбинированный иммунодефицит). В 16 лет (1992) при госпитализации по поводу спортивной травмы впервые получен положительный результат скринингового ИФА ВИЧ (см. раздел «Случай 2 – Лабораторные исследования» в материалах Круглого стола), результат верификационного теста - неопределенный. Через 3 месяца (да и по сей день) – аналогично. Про результаты ПЦР-тестов в описываемом случае, а также случае Хмелевской и в предоставленных Инсермом (Франция) и Медицинским Центром Бостонского Университета (США) – см. статью «Пресловутый сомнительный - генетика или новый вирус?» Если статью с выкладками перечитывать лень, напоминаю: особой ясности ни иммуноблоты, ни ПЦРы не внесли ни в одном из рассмотренных случаев. Количество вариантов ответов на поставленный вопрос не уменьшается. Наиболее популярные гипотезы – все те же три: новый штамм вич, новый ретровирус, клиническое проявление генетически обусловленного иммунодефицита. В июле 1992 года поставлена на учет в СПИД-центр. Тогда же поступила в университет, тогда же начала работать, и тогда же начала жить самостоятельно. В 21 год (1997) вышла замуж за гражданина США (делового партнера своего отца, поэтому прошу не высказывать предположений о том, кто кого и как снимал на панели), который был ее первым мужчиной (кстати, для особо ироничных – муж подтверждает, что был первым). Также муж подтверждает, что секс всегда был только безопасным. При планировании беременности пользовались методом искусственной инсеминации. В 1999 году наступила беременность. Течение заболевания в этот период соотносимо с течением стадии 2 ВИЧ (по типу генерализованной аденопатии). В то же время впервые поставлен диагноз B-12-дефицитной анемии по внутреннему фактору, отмечаются нарушения кроветворения (см. раздел «Случай 2 – Лабораторные исследования» в материалах Круглого стола), нефротический синдром с почечной недостаточностью, пароксизмальная мерцательная аритмия, перикардит. Возможно, сотрудники СПИД-центра слишком рьяно подошли к информированию пациентки и ее супруга о возможных рисках беременности, но при очередной плановой госпитализации на сроке 28 недель муж пациентки предпочел собрать вещи и выехать из страны. Беременность закончилась преждевременными родами на сроке 28 недель, ребенка спасти не удалось в связи с отсутствием необходимого оборудования в непрофильном стационаре. В 2000 году пациентка была обследована и прошла курс лечения в Медицинском Центре Бостонского Университета (лечащий врач - Dr. Skolnik, Professor of Medicine, Director of the Center for HIV/AIDS Care and Research, Boston University Medical Center, Boston, MA, USA). Установлена эффективность три-терапии и комплексных препаратов разрабатываемых/тестируемых в BUMC, что казалось бы говорит в пользу ВИЧ+, но в тоже время может указывать и на наличие других ретровирусов, в частности, онкогенного вируса группы С. Лечение было продолжено в НИИ иммунологии, один из врачей которого по невыясненным причинам предпочел версию о серонегативности и, отменив три-терапию, назначил соответствующее своему мнению лечение, в результате чего была достигнута критическая аутоиммунизация (см. раздел «Случай 2 – Лабораторные исследования» и «Случай 2 – Осложнения» в материалах Круглого стола), после чего пациентка была госпитализирована в клинику Института Кошена (l’Institut Cochin, Paris, France), где помимо десенсибилизирующего лечения был проведен курс противовирусной терапии по схемам, разработанным совместно с Пьером Сониго (Pierre Sonigo, directeur de recherche, l’Inserm, France). К сожалению, купировать аутоиммунные процессы не удалось тогда и до сих пор не представляется возможным, в связи с чем невозможно отменить и прием иммуносупрессоров, что вносит определенные трудности для назначения адекватной терапии. Таким образом, становится ясным, что помимо нашего института пациентка за последние 4 года была обследована еще в 3 исследовательских центрах. Тем не менее, окончательный диагноз установить так и не удалось. Учитывая более развернутую чем при вич картину клинических проявлений, мы больше склоняемся к гипотезе, выдвинутой Полем Скольником, ранее описавшим два подобных случая и отнесшего их все же к генетически обусловленным/детерминированным иммунодефицитам. В то же время факт наличия КАКОГО-ТО вируса остается бесспорным, но до сих пор так и не удалось определить, какой же это вирус. В настоящее время ведутся исследования по восприимчивости пациентки к различным штаммам ВИЧ, т.к. в случае Хмелевской предварительные результаты показывали невосприимчивость к одному из штаммов in vitro. Мы будем бесконечно признательны любому специалисту, предоставившему информацию о сходных случаях, или свои идеи по поводу дополнительных исследований для уточнения диагнозов. В настоящее время эти люди находятся буквально в подвешенном состоянии – как сказала моя пациентка, она – «вич-непонятная». Согласитесь, что это грустный юмор. Все выявленные вич-неопределенные пациенты практически являются изгоями в обществе в силу отсутствия доказательств своей вич-отрицательности и они также являются изгоями вич-сообщества в силу отсутствия доказательств своей вич-положительности. На данный момент у пациентки диагностируется стадия, соответствующая стадии генерализованных оппортунистических инфекций (см. «Случай 2 - Течение» в материалах круглого стола), что, тем не менее, может быть связано не столько с течением заболевания, сколько с длительным приемом иммуносупрессоров. Уточненный диагноз – генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит по типу комбинированной иммунной недостаточности (combined immunodeficiency - CID)/общей вариабельной иммунной недостаточности (common variable immunodeficiency - CVID) с дефицитом CD4 клеток (генетическое наследование не обнаружено), ВИЧ? 3 ноября 2003 г. Д.м.н. В.М. Кестлер На сегодня мы имеем все ту же активную, интересную, знающую пять иностранных языков, всесторонне развитую, положительную по всем параметрам молодую женщину 28 лет, с уникальным для России образованием, человека, делающего очень много не только для отдельных людей, но и для возрождения науки и экономики нашей страны в целом и... умирающую непонятно за что и от чего. Из-за нашей халатности мы потеряли Хмелевскую, которая умерла, унеся с собой жизни двух нерожденных детей только потому, что кто-то решил, что при недоказанности наличия вич проведение антиретровирусной терапии нецелесообразно. Теперь я прошу помощи для спасения второй пациентки. 6 марта 2004 г. Д.м.н. В.М. Кестлер С 23 марта 2004 г. в связи с резким ухудшением состояния реализуется Комплекс ИК-4 (см. Статью), дополненный плазмоферезом в первой и третьей фазах и приемом цитостатиков (метотрексат) во второй фазе. 2 апреля 2004 г. Д.м.н. В.М. Кестлер Ключевые слова: генетически обусловленный, детерминированный, иммунодефицит, иммунодефициты, сомнительный, неопределенный, ретровирус, ретровирусология, новый штамм, новый вирус, статистика, Хмелевская, клинический случай |
